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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.Exemplaires
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Dossier. Une question de patrimoine. Le génome décortiqué. De nouvelles applications. Et demain ?Exemplaires
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Présentation en 2018 du basketteur français Jonathan Jeanne atteint d'un syndrome génétique : l'interdiction de jouer en France et aux Etats-Unis pour des raisons médicales ; la curiosité et la popularité dont il fait l'objet en raison de son ph[...]
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Catherine Bourgain, Auteur ; Audrey Sabbagh, Auteur ; Mauro Turrini | Pour la science |Le point sur les risques liés aux tests génétiques concernant la santé : origines et fonctionnement de ces tests. Dénonciation, par une partie de la communauté scientifique, de leur caractère peu fiable dans la mesure où les facteurs environneme[...]
Article : texte imprimé
Reportage photographique réalisé en Allemagne, relatant le quotidien de deux fillettes atteintes de la mucoviscidose : traitements préventifs et curatifs pour retarder la progression de la maladie ; leur rythme de vie et leur scolarité normale m[...]Article : texte imprimé
Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, sur les recherches sur la thérapie cellulaire avec les cellules souches et les cellules pluripotentes induites. Entretien avec Frédéric Revah, directeur général de Généthon, sur le[...]Article : texte imprimé
Présentation du prix santé La recherche 2015 pour les travaux de Morgane Perdomini et Brahim Belbellaa utilisant un gène sain afin de soigner des souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie neuro-dégénérative rare.Article : texte imprimé
Point sur la nature et le rôle de l'information épigénétique, sensible à l'environnement, par exemple aux agents polluants ou stressants, transmise à nos descendants en plus de l'information génétique portée par l'ADN. Principes des effets épigé[...]
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Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]Exemplaires
Disponibilité aucun exemplaire Article : texte imprimé
Coraline Loiseau, Auteur | Excelsior publications |Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésit[...]Article : texte imprimé
Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur du laboratoire d'I-Stem (Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques) sur la thérapie cellulaire ainsi que sur la thérapie génique avec Frédéric Revah, directeur[...]document multimédia
Ce film présente la myopathie, dégénérescence des fibres musculaires, en montrant les effets et la progression de cette maladie héréditaire. Des animations montrent la composition d'un muscle, l'action de la dystrophine, protéine musculaire abse[...]Exemplaires
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Présentation de l'avancée des recherches scientifiques concernant la maladie de Hirschsprung : la découverte de cette maladie de l'intestin au 19e siècle, une défaillance du mouvement péristaltique de l'intestin lié à l'absence de neurones entér[...]
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Bernard Barataud, Personne interviewée ; Marion Quillard, Intervieweur ; Richard Yeend, Illustrateur | Rollin publications |Entretien avec Bernard Barataud sur sa lutte pour la recherche médicale contre les myopathies, engagée depuis les années 1970 et motivée par la maladie de son fils. Retour sur son parcours au sein de l'Association française contre les myopathies[...]
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Présentation des résultats positifs, publiés en 2017, dans le "New Journal of Medecine", du traitement par la thérapie génique, réalisé à l'hôpital Necker (Paris) en 2014, sur un adolescent atteint de drépanocytose : les symptômes de cette malad[...]
